β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

　　β地贫分为轻型β地中海贫血：贫血不明显，肝脾不大或轻度肿大，许多人是在体检或妊娠时才被查出，常由于感染、妊娠出现症状并加重;

　　中间型β地中海贫血：症状介于重型和轻型之间，一般能维持正常的生活，可活至成年，偶尔就医。常于幼童期发病。中度贫血。患者无特殊面容，但脾脏常肿大。骨骼的X线检查，变化较轻微，Hb和RBC可维持一定水平上，一般不需输血;

　　重型β地中海贫血：此型又称Cooley贫血，患儿出生时无贫血，与正常婴儿无异。从出生后6~9个月起出现贫血且进行性加重。生长发育不良，食欲差，时有腹泻，发热，肝脾肿大使腹部隆起。至3~4岁时，临床表现更加明显。生长缓慢，矮小，反应迟钝，瘦弱乏力，面色苍白，皮肤可有轻度黄疸及色素沉着，同时出现骨骼方面的改变。头颅大，额顶及枕部隆起，眼距宽，鼻梁塌陷，上颌、牙齿前突，形成一种特殊的“地中海贫血面容”。

       晚期可出现进行那个血色病，损害心、肝、胰腺、性腺等出现心功能不全、心律失常、糖尿病、性发育不良、肝大造成粒细胞血小板减少、反复感染和出血。大量的幼红细胞被破坏可引起高尿酸血症，发生痛风性关节炎，下肢可出现慢性溃疡。如无输血，多数病人可于幼年死亡。如果从婴儿期开始即采用“高量输血加去铁疗法”，维持于基本上无贫血的症状，则上述大多数症状、体征都不出现，患者发育和活动亦均正常。

　　一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。

　　要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有1/4的机会正常、1/2的机会成为轻型贫血患者，1/4的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

　　希望大家都能生下健康的宝宝。