俗话说女儿是父母的贴心小棉袄，宝贝在家人的陪伴下一天天长高，如果宝爸宝妈发现女儿的身高始终落后于同年龄段的孩子，并且到青春期迟迟没有来月经，乳房也没有发育，这时家长就要注意警惕了，孩子是否患有一种性染色体疾病即Turner综合征。

　　什么是Turner综合征?

　　Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征，由美国医师Turner于1938年首次描述，是较常见的性染色体疾病，也是人类唯一能生存的单体综合征，患儿一般生长发育迟缓、智力正常、无生育能力，占女性新生儿的1/5000。

　　Turner综合征有哪些临床表现?

　　1.Turner综合征最典型的特征是女孩在青春期没有月经来潮，同时常常也无阴毛和腋毛生长，乳腺不发育，两乳头距离增宽;

　　2.患儿通常个子都不高，身高始终比同龄孩子低，一般成年后身高不超过150cm;一般智力发育正常，但学习成绩不会特别优异，约10%的患儿智力低下，需要接受特殊教育。

　　3.仔细观察可以发现Turner综合征患儿常有眼睛内侧眼皮下赘，双眼眼距宽，塌鼻梁，低耳位，口部外形似鲨鱼，下颌小，手掌有明显的通贯手掌纹，随着宝宝长大，会出现明显的颈蹼，脖子短且粗，后发际线低，胸部宽而平，在面部、颈部和胸背部常有黑痣，也可出现手肘外翻、膝外翻以及脊柱侧弯等表现;

　　哪些情况需要防范Turner综合征的发生?

　　Turner综合征大多为新发，再发风险低，但对已生育过Turner综合征患者的双亲再次生育时，需要进行遗传咨询和再生育指导;另外，对孕期胎儿超声异常，如发现胎儿颈部囊性淋巴瘤、全身水肿、胸膜腔积液、腹腔积液、颈项透明带(NT)和颈后部皮肤皱褶(NF)增厚等表现，提示胎儿患Turner综合征的可能性大，应尽早到遗传门诊就诊咨询，以达到优生优育的目的。