第一次做试管的姐妹们对于做试管婴儿的检查项目比较陌生,其中很多人纠结染色体要不要查,查染色体是为了什么目的?做试管不是女方的事吗?为什么男方也要查?
首先,生孩子是夫妻两个人的事,做试管婴儿是将精子和卵子取出体外,在模拟人体的环境中培养成胚胎,然后移植到女方子宫腔内,之后的过程就跟正常怀孕一样了。显而易见,胚胎中携带了男方和女方各一半的染色体,所以做试管婴儿助孕手术的染色体检查绝不存在只查女方不查男方一说,男女双方都是必须要查的。
试管婴儿染色体检查什么项目?
正常人的染色体有23对即46条染色体,所以染色体项目首先就要查数目是否正常。还有分析染色体核型是否正常,正常男性为XY,女性为XX。再就是查染色体结构是否正常。
上图为染色体检查结果正常的报告
上图为染色体检查结果异常报告
以下引用百度百科对染色体异常的描述:
1、性染色体数目和形态异常
(1)X染色体缺失
特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
(2)X染色体过多
47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。
(3)Y染色体过多和异常
克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。
47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
(4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
2、常染色体数目及形态异常
DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。
21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。
常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
3、常染色体结构异常
主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。
(1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。
(2)4P-综合征:类似5P-综合症,但常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神及运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。
(3)18P-综合征偶有成活者。
(4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。
(5)脆性X染色体综合征:在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆性染色体。本病即是其中之一种,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。
(6)费城染色体(Ph'):因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
如果染色体异常就不能做试管婴儿吗?染色体异常有什么影响?
染色体异常一般要做 试管婴儿,通过检测胚胎染色体,挑选正常胚胎进行移植。染色体异常的胚胎可能会导致妊娠过程中发生胎停、生化、流产等问题,或生育的后代遗传携带同样的缺陷, 试管婴儿则基本可以解决这些问题。
温馨提示:深圳中山泌尿外科医院(原 中山医科大学深圳泌尿外科医院)是深圳最早开展试管婴儿的医院,至今已诞生30000多名试管宝宝,是深圳市卫健委审批通过的合法开展辅助生殖技术(试管婴儿)的正规医院,做试管婴儿、人工授精请到深圳市卫健委批准的,有资质、正规辅助生殖医院。