一、什么是SMA?

　　SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。

　　SMA是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。

　　患者由于脊髓运动神经元变性，导致患者肌肉对称性、进行性萎缩和无力，造成患者各种运动功能严重受限，重症者终身与坐、站无缘，甚至死亡。

　　目前国内尚无SMA有效的治疗方法和手段。美国和欧盟批准了的SMA治疗新药Spinraza，第一年的治疗费用约为500万元，随后每年的治疗费用为250万元。

　　二、SMA现状

　　任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA。活婴SMA发病率在1/5000– 1/10000，人群中的携带率为1/35-1/50。

　　据统计，中国约有3-5万名SMA患者，3千万名SMA携带者。

　　三、SMA遗传方式

　　四、 SMA携带者筛查的必要性

　　SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重性疾病。一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，有进行筛查的必要性。

　　95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1。该病因明确，可通过检测检出，进而明确生育SMA患儿的遗传风险，是一种符合卫生经济学的筛查策略。

　　2008年，美国医学遗传学会(ACMG)对SMA建议泛族裔筛查，即不分区域、种族，对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者筛查，对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生。

　　2017年，美国妇产科学会(ACOG)要求所有备育或已育女性进行SMA携带者筛查。