9染色体臂间倒位是指9号染色体断裂两处(长、短臂各一处)，其中间片段旋转180度重接而称之，常见的染色体核型描术有46，XX(或XY), inv(9)(p11q13)、46,XY(或XX),inv(9)(p11q12)等。其发生率在人群中约1%。

　　关于9染色体臂间倒位的遗传效应至今仍有争议的。

　　有一些报道认为9染色体臂间倒位携带者会引起不良后果。他们认为9染色体臂间倒位携带者的精子或卵子可形成4种，即一种为9号染色体正常的，一种为9号染色体臂间倒位携带，其余两种为9号染色体部分重复缺失的。其中前两种一般不会引起不良后果，而后两种则会引发不良后果，常表现为流产、胚胎停止发育，畸胎等生殖异常。但是值得一提的是，这些报道纯属于推测，目前仍未找到引起这种生殖异常(流产、胚胎停止发育、畸胎、死胎率)证据，即未找到9号染色体部分重复缺失的配子(精子和卵子)和后代(包括流产组织)。

　　但大部分研究表明，9染色体臂间倒位携带者一般不会引起不良后果。9染色体臂间倒位组与9号染色体正常组的流产率、胎停率、畸胎率、死胎率没有明显差异性，并在9染色体臂间倒位的精子、流产物、后代没有找到引起生殖异常的证据(9号染色体部分重复缺失)。也有报道认为9染色体臂间倒位是一种多态性改变，无病理性改变。

　　综上所述，9染色体臂间倒位是一种多态性改变，是一种良性遗传，临床上一般不会导致流产率、胎停率、畸胎率、死胎率的增高，也可以说9染色体臂间倒位者不影响生育。

林奇医生
 

　　职称/头衔：副主任医师

　　所属科室：生殖科

　　从业年限：10余年

　　技术专长：遗传性疾病、遗传咨询、遗传性反复性流产因素风险评估。

　　个人简介

　　深圳中山泌尿外科医院生殖科，副主任医师，中级遗传咨询师，深圳遗传专业委员会常委，原卫生部达安诊断中心遗传组副主任，主要从事生殖遗传、胎儿医学研究及临床工作20余年。

　　业务领域：

　　在遗传性疾病、遗传咨询、遗传性反复性流产因素风险评估方面有较多研究与丰富的经验。

　　学术成果：

　　承担一项课题研究，发表国内核心期刊论文26篇，实用新型发明专利一项，参与申报并获批世界人类染色体首报核型217例。