一个 “美”男子飘过…

　　皮肤白皙细腻!

　　胡须稀少!

　　身材高比例又好!

　　喉结还不明显!

　　居然有这么“美”的男生，会不会是克氏综合征

　　咔!

　　已经敲了多少次黑板了，克氏综合征的男性，除了上述的外表特征，还有，外阴部为正常男性，但阴茎较正常男性短小，勃起功能较差。睾丸通常发育不全，体积小，质地比正常男性硬。大多数患者不能生成成熟精子，极少数患者生成极少量精子或睾丸活检可见少量精子。

　　究竟有没有看见!!!

　　有的克氏综合征患者上述体征不明显，行染色体检查核型为47,XXY(占克氏综合征的80%-90%)，或嵌合体核型如46,XY/47,XXY，或其他性染色体异倍体核型如48,XXXY，或X染色体结构异常核型如47,X,iXq,Y等，这才是克氏综合征的铁证。

　　克氏综合征患者因性腺功能减退，睾丸生精功能低下，精液中无精子或少精子，造成不育。据报道克氏综合征患者中有7.7%-8.4%行精液常规检查可发现精子，40%-66%行睾丸活检可找到成熟精子。

　　发展起来的显微睾丸取精术，可以让克氏综合征患者获得精子的比例高达50%，并且此种技术可以确保最小的睾丸损伤，腻害!!!

　　获得精子后再通过ICSI治疗，平均临床妊娠率高达50%。

　　克氏综合征患者获得精子形成胚胎后，为了降低流产和后代出生缺陷的风险，建议进行胚胎植入前遗传学诊断。妊娠后进行产前诊断，孕10周可取绒毛、孕16-20周可取羊水、孕大于20周可取脐带血等胎儿组织检查。

　　如果患者无法获取精子，可选择供精人工授精，或供精试管婴儿治疗。

　　克氏综合征是男性最常见的性染色体异常疾病，在新生男婴的发生率为0.1%-0.2%，在不育男性的发生率为3%，在无精子症患者发生率为10%。临床上，很多克氏综合征患者婚后因不育就诊，但过大的年龄可能延误了最佳的治疗时机，所以应该做好早期诊断以尽早采取相应治疗措施。

　　父母应密切关注孩子的发育情况和神经认知功能，患有克氏综合征的孩子发育障碍表现为发育延迟、学习障碍和行为障碍，平均年龄为5.2岁，诊断年龄为10岁;青春期表现为内分泌障碍，如青春期发育不全、小睾丸和男性乳房发育，平均年龄为19.1岁，诊断年龄为21.1岁。

　　参考文献：陈胤伟, 牛永华, 汪道琦,等 克氏综合征生育相关问题的研究进展[J]. 中国男科学杂志, 2017, 31(03): 60-63.