染色体是遗传物质 DNA()的载体，存在于人体细胞内。父母双方分别通过精子和卵子将其各自的遗传物质传给其子女。如果染色体发生畸变(数目异常或结构改变)可能导致卵子不受精、胚胎不着床、自然流产、胚胎停止发育、死胎等，即使分娩活婴，也可能出现生长发育迟缓、智力低下、先天畸形等情况。因此从优生优育的角度来看，染色体检查必不可少，在不孕人群中染色体异常发生率约为1%。
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