好不容易怀上了，准父母们满心欢喜地等待着宝宝呱呱坠地，对胎儿倍加呵护，万事都小心谨慎。去医院检查，却被告知胎儿停止发育。医生往往会建议进行绒毛染色体检测。

　　1什么是“染色体非整倍体”?

　　“染色体非整倍体”是指细胞中染色体的数目不是该物种正常配子染色体数目的整倍数，即整倍体染色体增多或缺少了一条或若干条。非整倍体畸变可分为单体型、三体型、多体型、嵌合体。临床上常见的非整倍体畸变有21三体综合征(Downsyndrome)、18三体综合征(Edwards syndrome)、13三体综合征(Patausyndrome)，以及一些性染色体畸变，例如X单体(Turner syndrome)，或性染色体三体，如47, XXX(Jacobs syndrome)、47, XXY(Klinefelter syndrome)、47, XYY(47, XYY syndrome)等。

　　染色体非整倍体是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。它出现的概率会随着女性年龄的增长而增加。

　　图1 21三体染色体核型

　　2为什么会出现“非整倍性”?

　　人类胚胎染色体非整倍体发生率随着女性生育年龄的增加而呈指数增长，在女性生育年龄晚期甚至会超过70%。大多数胚胎非整倍体来源于女性减数分裂过程染色体的错误分裂。研究表明年长老鼠的卵细胞在细胞分裂过程中负责牵引染色体排列，分离的纺锤体(由微管组成)会出现异常。改变正常运动轨迹的微管会导致染色体分离出错，从而引发早期自然流产或不孕，胎儿非整倍体的发生与母亲年龄相关，年龄越大，出现异常的概率越大。

　　图2 植入前囊胚非整倍体发生率[1]

　　图3 减数分裂中染色体分离示意图

　　3为什么进行绒毛染色体非整倍体检测?

　　进行绒毛染色体非整倍体检测可有助医生分析流产原因，根据相应情况制定措施。建议发生两次或以上自然流产，且检测绒毛染色体均为非整倍体的患者，对胚胎进行植入前遗传学筛查，选择整倍体胚胎进行移植，减少再次发生流产的风险。

　　4留取进行染色体检测的流产胎儿绒毛标本有什么要求?

　　1. 发现胚胎发育停止，往往需要到医院进行清宫，清宫后需取胎儿绒毛组织，并立即送检。

　　2. 因突发流产不能及时回医院清宫，需把流产物装入干净容器内，加入生理盐水浸泡，尽快送至医院进行检测，如当天不能及时送检，需放置冰箱冷藏，第二天送检。

　　3. 切忌浸泡福尔马林，酒精，甲醛等，否则标本无法进行检测。

　　图4 绒毛组织

　　参考文献

　　[1] Capalbo A, Hoffmann ER, Cimadomo D, et al. Human female meiosis revised: new insights into the mechanisms of chromosome segregation and aneuploidies from advanced genomics and time-lapse imaging. 2017, 23(6): 706-722.